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Übersicht » Hundekrankheiten |
01.07.2025, 09:05 |
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Pyruvatkinasedefizienz (PKD)
Verfasst am: 23.09.2006, 03:21 |
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Pyruvatkinasedefizienz (Basenji /West Highland White Terrier)
DNA-Test zum Nachweis von Pyruvat-Kinase-Defizienz
Die Pyruvat-Kinase-Defizienz ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung beim Basenji, die eine chronische, regenerative hämolytische Anämie verursacht. Aufgrund einer beeinträchtigten Glykolyse in den Erythrozyten ist ihre Lebensdauer stark verkürzt. Betroffene Hunde entwickeln eine Myelofibrose und Osteosklerose und sterben in der Regel sehr früh.
Ursache für diese Erkrankung ist eine 1-Basenpaar-Deletion im Gen für das Enzym Pyruvat-Kinase, es kann daher kein funktionelles Enzym mehr gebildet werden. Da die Krankheit autosomal rezessiv vererbt wird, kommt es beim Vorliegen zweier betroffener Gene zu einer hämolytischen Anämie.
Liegt nur ein betroffenes Gen neben einem gesunden Gen vor (sog. Träger), so erkrankt der Hund nicht, wird aber das kranke Gen mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an seine Nachkommen weitervererben.
Der DNA-Test beruht auf einer Vermehrung des entsprechenden Genabschnitts, die Mutation wird anschließend mit einer Sequenzzierung, d.h. Entschlüsselung der DNA-Basenfolge eben dieser vermehrten DNA nachgewiesen.
Bislang war die Messung der Pyruvat-Kinase-Aktivität in den Erythrozyten die einzige Möglichkeit, eine auf dieser Ursache beruhende Hämolytische Anämie festzustellen, Träger blieben mit diesem Test unauffällig, da das gesunde Gen für eine ausreichendes Maß an Enzymaktivität sorgt.
Mit Hilfe des DNA-Test lassen sich nun auch eindeutig Träger von gesunden Hunden unterscheiden, was von großer Bedeutung für die Zucht sein kann. Zudem kann abgeklärt werden, ob die Ursache einer hämolytischen Anämie tatsächlich auf einer Defizienz des Pyruvat-Kinase beruht oder eventuell andere Ursachen hat.
Sollten Sie Interesse an diesem Test haben, so können Sie gerne Probenmaterial (1 ml EDTA-Vollblut) von einigen Hunden schicken, interessant wären für uns allem Tiere, bei denen Verdacht oder Gewissheit besteht, dass sie von dieser Erbkrankheit betroffen sind, wir testen dann diese Proben für Sie kostenlos.
Der Test würde einmal wöchentlich in unserem Labor durchgeführt, so dass spätesten nach 10 Tagen mit einem Untersuchungsergebnis zu rechnen ist. |
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